Genetik Hastalıkların Önlenmesi: Taşıyıcılık Testleri ve PGT Yöntemi

Genetik Hastalıkların Önlenmesi: Taşıyıcılık Testleri ve PGT Yöntemi

20.11.2025

 

Dergimiz kurulduğundan bugüne ayrı ayrı tüm sayılarında Milas ve çevresinde  karşılaştığım birbirinden farklı genetik hastalığı elimden geldiğince aktarmaya çalıştım.
Dünyada her geçen gün gelişen teknoloji,  tarım alanında da kaçınılmaz bir biçimde kendini gösteriyor. Gezegenin giderek artan nüfusunu besleme zorunluluğu,  GDO’lu gıdaların, tarım ilaçlarının, tarımla ilgili teknolojilerin insan hayatında hastalıklara sebep olacak şekilde değiştirdiği bir takım yapısal sorunları da beraberinde getiriyor. Tarım, daha çok verime dönük planlamalarla atalarımızdan kalma yöntemlerden giderek uzaklaşıyor. Hal böyle olunca insan bedeni de kanser dahil pek çok farklı genetik hastalıkla mücadele alanı haline geliyor. Yeni karşılaşılan hastalıklarla  ilgili olarak, tıp bilimi de sürekli olarak çeşitli araştırmalarla çözüm üretme çabasında.
Tıp bilimi iki yönlü gelişme gösterir: Hastalıkları tedavi etmek ve hastalıkları önlemek.
İşte  ikinci seçenek noktasında yani hastalık henüz ortaya çıkmadan önlemi alabilmek hakkında konuşmak üzere iki uzmanı Milas’ta  misafir ettik.
30 yıllık tıbbi genetik deneyimiyle Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Kurucu Başkanı eşi Prof. Dr.  Gülay Ceylaner ilçemize gelerek sık karşılaşılan genetik hastalıkları önlemenin yollarını detaylarıyla anlattılar.
Genetik bilminde artan sayıda test kapasitesi, birbirinden farklı kromozomal yahut tek gen hastalığını gebelik öncesinde anne baba adaylarında tespit etmeyi ve bebekte ortaya çıkmasından önce başvurulması gereken yöntemleri mümkün kılıyor. Hocalarımız 8000’e yakın  gen taranarak, üç yüzün üzerinde  hastalığın tespit edilebileceği testleri artık  kolayca ulaşılabilecek merkezlerde yaptırmanın ne denli gerekli olduğunun altını çizdiler.
Genetik biliminde olan yeni gelişmeler ve bu teknolojilerin ülkemize gelmesi sayesinde hastalıkların olması önlenebilmektedir. Bebek sahibi olmak isteyen eşlere yapılacak taşıyıcılık testleri ile aileler, çocuklarında olabilecek Genetik hastalıkları önceden öğrenip hastalıklar olmadan önlem alabilmektedir. 

Kişisel olarak daha çok üstünde durduğum tıp alanı koruyucu hekimlik… elbette kaçınılmaz olarak hastalıklar vuku bulur ve tedavi edilmesi elzemdir… ilerleyen yaşa bağlı olarak ya da kazalar neticesinde karşılaşılan hastalıklar bir ölçüde kabul edilebilir. Fakat çocukluk çağında yaşanan hastalıklar anne babayı aileyi olduğu kadar toplum vicdanını da zedeler.
Lösemi başta olmak üzere eylül sayısında ayrıntılarıyla anlattığımız  nöroblastom gibi pediatrik kanser türlerinin yanı sıra son zamanlarda çok daha fazla duymaya başladığımız konjenital (doğuştan) genetik hastalıklar, bazen çocuklarımızı çok küçük yaşlarda kaybetmemize yol açarken bazen de anne babaya bağımlı çok ağır tablolarla karşımıza çıkmaktadır. Aileler tanı ve tedavi için hastane hastane gezmekte bir yandan da “benden sonra çocuğuma kim bakacak” sorusu ile boğuşmaktadır. 
Böyle durumlarda sağlıkçılar tedaviler, ilaçlar, cihazlar geliştirmekte ve hasta çocuklarımızı iyileştirmek için ellerinden geleni yapmaktadır.  Tabii ki işe yarayacak her tedavi çocuklarımıza uygulanmalı ve yavrularımızın daha iyi bir duruma gelmeleri sağlanmalıdır. Ancak hangi tedaviyi uygularsanız uygulayın hastalığın hiç olmaması ile aynı şey değildir. Hem tanı aşaması ki bazen yıllar sürebilmektedir, hem tedavi kaşaması aileleri de minik yavrularımızı da çok yormaktadır.  Bu yüzden bir yandan bu hastalıkların tedavileri konusunda çalışmalar yapılırken bir yandan da olmadan önlenmesi için testler geliştirilmektedir. İşte eşlere yapılacak taşıyıcılık taramaları bunlardandır. Eşler herhangi bir hastalık için taşıyıcı olduğunda farklı yöntemlerle bu hastalıkların bebeklerinde olmaması sağlanabilmektedir.
Hocalarımız öncelikle ülkemizde sık gördüğümüz nadir hastalıklar üzerinde durdular. Aynı köy evliliklerinin bile riskleri nasıl arttırdığını ele aldılar. Bizim bildiğimizin dışında eş akrabalığının kuzen evliliği gibi çok yakın akrabalık olmasa da risk yarattığını belirttiler. Aynı köyden olmak hatta yakın köylerden olmak bile genetik açıdan “akrabalık” olarak kabul ediliyor, bu durumlarda da eşlerin genetik değişiklikleri birbirine çok benziyor. Doğal olarak bebekteki hastalık riski de artıyor. Bu meselenin altını çizdikten sonra Türkiye’de taşıyıcılık oranlarından söz ettiler. Çok gündemde olan SMA için her otuzbeş  kişiden birinin taşıyıcı olduğu yönünde veriler bulunmakta. Bu oran Talasemi’de her 12’ kişiden 1 ine kadar çıkıyor. DMD’de hasta doğum oranı 3500-5000’de 1 aralığında görülüyor. Özellikle SMA gibi otozomal resesif; yani hem anne hem babanın taşıyıcı olması halinde ortaya çıkan hastalıklarda riski minimuma indirmek için mutlaka taşıyıcılık testleri yaptırılması gerektiğini vurguladılar. SMA gibi daha binlerce hastalık olduğunu belirttiler. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu hastalıklar için çocuklarının HASTA doğma riski her gebelikte %25 (yani dörtte bir). Taşıyıcı olan her iki eşten de bozuk olan geni alırsa çocuk hasta olur. Bu çok yüksek, göz ardı edilemeyecek bir rakamdır. Otozomal resesif tüm hastalıklar için durum aynıdır. Ebeveynlerden sadece birinde otozomal resesif bir hastalık geninde bozukluk varsa çocuk için risk yaratmaz. Bu değişikliğin çocuklarında hastalık yapması için her iki ebeveynin de bu değişikliği taşıması gerekir. Ancak taşıyıcılarda herhangi bir belirti olmadığı için kimlerin bu hastalıkları taşıdığını bilmek mümkün olmaz. Bazen karı koca her ikisi 3, 4 farklı hastalığın taşıyıcısı bile olabilir. Bu durumda sağlıklı bebek ihtimali daha da düşer. Özellikle akraba evliliklerinde bu risk çok artmaktadır. Nadiren eşler taşıyıcı olmayıp ilk defa ebeveynlerin sperm veya yumurtalarında meydana gelen bir genetik değişiklik ile bebekte hastalık olabilir. Bu duruma “yeni gelişmiş-de novo değişiklik” denir. Sonraki gebeliklerde risk çok düşüktür. 
SMA gibi yüksek maliyetle tedavi giderlerine sahip bir hastalıkla çocuğun dünyaya gelmesi veya hiç tedavisi olmayan bir hastalığın bebeğimizde olması artık kader değildir. Gerekli önlemler alındığında mesela aileler taşıyıcı olduğunun farkına vardığında tüp bebek merkezlerine başvurarak, Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi kullanılabilir. Embriyolarda ailede riskli olan genetik hastalıklar bakılır ve bu hastalığı taşımayan embryolar seçilebilir.  Bu testte ek olarak Down sendromu gibi kromozom hastalıkları da tespit edilir. Bu hastalıklar da engellenebilir. Aileler hangi hastalığı taşırsa taşısın önceden bunun tespiti sayesinde bebeklerinin hasta olma riski çok azalabilmektedir. Bu testler artık ülkemizde de yapılmaktadır.

 

İlgili Yazılar

Benzer konularda diğer yazılarımıza göz atabilirsiniz.

20.04.2026

OTİZMİ ANLAMAK
2 Nisan Otizm Farkındalık Günü dolayısıyla otizmi ve otizmli bireyleri anlamak, onlara toplumsal hayatımızda yer açmak i...

19.03.2026

FARKINDA OLMAK
Birleşmiş Milletler’in 2011 aldığı karar doğrultusunda 2012’den bu yana kutlanan 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık...

23.01.2026

Dünyanın bu en kalabalık zamanında bir çocuğun ölümünden bahsetmek tam olarak ne ifade ediyor?
Aralık ayında altı yıldır ilgilendiğimiz Serebral Palsi hastası Emirhan’ıı bu dünyadan uğurladık.

03.12.2025

3 Aralık Dünya Engelliler Günü
Birleşmiş Milletler’in 1992 yılında ilan ettiği Uluslararası engelliler günü

18.09.2025

Genetik Hastalıkların Önlenmesi
15 Kasım 2025 günü Milas ilçesinde genetik hastalıkların önlenmesiyle ilgilii,Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği ve Mila...

04.08.2025

Coşkun’un Kararlı Mücadelesi
Coşkun’un meşakkatli yolculuğunu yazımızda okuyabilirsiniz.
Kategoriler
Ürünleri
Karşılaştır