Genetik hastalıkların insan hayatını nasıl kalıcı olarak etkilediğini; ölümcül sonuçlarını, ölümcül olmasa bile kısıtlayıcı, bir ömür tedavi ve kontrol gerektiren etkilerini çok yakından gözlemliyorum. 

Yedi yıla yakın bir süredir kistik fibrozis‘ten konjenital diseritropoetik anemi’ye; rett sendromu’ndan limb girdle musküler distrofiye; osteogenesis imperfecta‘dan epidermolizis bülloza’ya ve son günlerde sıkça karşımıza çıkans SMA tip1 ve DMD hastalıklarına kadar çok sayıda sorunla mücadele eden ailelerin yanında durmaya çalıştım. Birbirinden çok farklı olan bu hastalıklar ailelerin yaşamını da farklı düzeyde ve şiddette etkiliyor doğal olarak… kimi yaşamın ilk yıllarında ölümcül sonuçlar doğuruyor; kimi iç organları kimi cildin üst katmanına etkiliyor... fakat her biri için söylenebilecek tek bir ortak nokta var, o da yaşam kalitesini tamamen düşürdüğü!

Tarım ürünlerindeki genetik değişiklikler, kalabalık nüfusu beslemek için bir tohumdan çokça verim elde etmeyi amaçlayan laboratuvar ürünü hibrit sebze-meyveler, tarım ilaçları (zehirleri), sulamadaki ağır metaller, aynı şekilde şebeke ve içme sularımızdaki pH dengesizlik ve telefon televizyon tablet gibi cihazlarla, gündelik hayatta alışveriş merkezlerinden havaalanlarına kadar maruz kaldığımız metal dedektörlerden yayılan elektromanyetik radyasyona kadar -sürekli maruziyet-insan bedenine olumsuz etkileyen pekçok faktör söz konusu tüm bunlar genetik hastalıklar ve kanser vakalarında yukarı yönlü bir tablo çiziyor.

Tabii insan olarak etimiz budumuz, gücümüz kuvvetmiz belli… ben ve çevremde kendini iyiliğe adamış bir avuç insan, sadece alanımızın sorumluluğunu alarak mümkün olduğunca etkileri azaltmaya çalışıyoruz. Burada büyük çapta küresel bir sorunun çok küçük bir yansımasını çözmeye çalıştığımızın farkındayım fakat herkes bu gayretle kendi bölgesinde çaba gösterse, sonuç epey etkili olur. Dolayısıyla ulaşabildiğimiz çevrede genetik hastalıkları minimuma indirmek için uzmanlardan destek almaya karar verdik.

Avrupa Tıp  Uzmanları Birliği (UEIMS)i Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komitesi Başkanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve eşi  Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Gülay Ceylaner Milas’ta halka açık bir bilgilendirme toplantısı yapmayı kabul ettiler.

Geçtiğimiz nisan ayında derneğe ulaşarak tanısı konmayan Derin Yıldız Öğün (dergimizin haziran sayısında geniş yer verdiğim çocuğumuz) için destek istediğimde  tanıştığımız dernek ve İntergen genetik araştırma merkezi yetkilileri, son derece ilgili bir şekilde ellerinden gelen yardımı esirgemediler… görüşmelerimiz ilerledikçe Milas’ta artan genetik hastalıkları göz önüne alarak (özellikle Göktuğ Karakaya ve Göktuğ Kurt’un kampanyası gündemdeyken), aslında bu tür hastalıkların önlenebileceğini genç nesile anlatabilme gerekliliği kendini iyiden iyiye hissettirdiğinden değerli uzmanlarımızı Milas’a bir konuşma yapmaya davet ettim. Çünkü hayat memat meselesi olan bu konuda anlaşılması gereken nokta hastalığa yakalandıktan sonra tedavi aramak değil; en başından hastalığı önleyebilmek…

15 Kasım’da Milas Evlendirme Dairesi’nde yapılacak olan bilgilendirme toplantısında PGT yöntemi ayrıntılarıyla anlatılıp, soru cevap kısmında merak edilenler hocalarımız tarafından detaylıca yanıtlanacak. Sağlıklı nesillerin toplum refahına da sağlayacağı katkı göz önüne alınarak özellikle genç arkadaşlarınızı bu toplantıya katılmaya davet ediyorum. Onların bilinçlenmesiyle, bu hastalıkların önüne  büyük ölçüde geçmek, dünyaya sağlıklı bebekler getirmek gayet mümkün.